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荊楚網(wǎng)（湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)）訊（通訊員 楊學(xué)舟）成語(yǔ)“不知香臭”是一個(gè)貶義詞，形容不能辨別好壞、善惡。但是，南漳的姐妹花小靜和小娟從小都聞不到氣味。更讓其父母著急的是，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生認(rèn)為兩個(gè)女兒不能生育。7月6日，筆者從襄陽(yáng)市中心醫(yī)院獲悉，經(jīng)過(guò)治療后，姐妹雙雙懷孕。

姐妹倆先后成婚。姐姐小靜聽(tīng)說(shuō)村里其他不能生育的大姐在襄陽(yáng)市中心醫(yī)院成功懷上龍鳳胎后，慕名來(lái)到了襄陽(yáng)市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。當(dāng)小靜描述病情時(shí)，沒(méi)想到醫(yī)生主動(dòng)問(wèn)她：“嗅覺(jué)怎么樣？”

經(jīng)檢查，醫(yī)生告訴他們，小靜的這個(gè)病是一種罕見(jiàn)病，叫做卡爾曼綜合征，典型表現(xiàn)就是嗅覺(jué)缺失，性幼稚，但是若沒(méi)有其他異常，可以通過(guò)藥物幫助自然懷孕。

小靜先是通過(guò)口服藥物讓子宮長(zhǎng)大到正常育齡女性大小，接下來(lái)經(jīng)過(guò)促排卵，小靜順利懷上了大寶。小靜來(lái)產(chǎn)檢時(shí)，也帶上了妹妹小娟。經(jīng)檢查確定，小娟也是同樣的疾病。因其丈夫有嚴(yán)重的弱精子癥，小娟最終通過(guò)“試管嬰兒”的手段順利懷上了雙胞胎。

卡爾曼綜合征指的是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，約30%的卡爾曼綜合征發(fā)病與某些基因異常相關(guān)。流行病學(xué)數(shù)據(jù)表明男孩的發(fā)病率為1/8000，女孩的發(fā)病率約為1/40000。卡爾曼氏綜合征常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：1、性腺功能減退；2、嗅覺(jué)缺失或減退；3、少部分患者還可以伴有各種各樣的軀體異常，如面中線發(fā)育缺陷，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等，神經(jīng)系統(tǒng)異常如感覺(jué)性聽(tīng)力下降，眼球運(yùn)動(dòng)異常以及小腦共濟(jì)失調(diào)等。

由于典型的青春期發(fā)育延遲及不孕不育表現(xiàn)，卡爾曼綜合征容易與其他疾病混淆，比如特納綜合征、克氏綜合征等。根據(jù)是否有生育需求，治療方法包括激素替代治療及助孕治療。目前，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心近年來(lái)已幫助數(shù)十位卡爾曼綜合征女性或者男性患者成功受孕。

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