“不知香臭”竟是罕見(jiàn)病 南漳姐妹花喜迎“好孕”
2023-07-07 18:51:55 來(lái)源:荊楚網(wǎng) ?(湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng))


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荊楚網(wǎng)(湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng))訊(通訊員 楊學(xué)舟)成語(yǔ)“不知香臭”是一個(gè)貶義詞,形容不能辨別好壞、善惡。但是,南漳的姐妹花小靜和小娟從小都聞不到氣味。更讓其父母著急的是,當(dāng)?shù)蒯t(yī)生認(rèn)為兩個(gè)女兒不能生育。7月6日,筆者從襄陽(yáng)市中心醫(yī)院獲悉,經(jīng)過(guò)治療后,姐妹雙雙懷孕。

姐妹倆先后成婚。姐姐小靜聽(tīng)說(shuō)村里其他不能生育的大姐在襄陽(yáng)市中心醫(yī)院成功懷上龍鳳胎后,慕名來(lái)到了襄陽(yáng)市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。當(dāng)小靜描述病情時(shí),沒(méi)想到醫(yī)生主動(dòng)問(wèn)她:“嗅覺(jué)怎么樣?”

經(jīng)檢查,醫(yī)生告訴他們,小靜的這個(gè)病是一種罕見(jiàn)病,叫做卡爾曼綜合征,典型表現(xiàn)就是嗅覺(jué)缺失,性幼稚,但是若沒(méi)有其他異常,可以通過(guò)藥物幫助自然懷孕。

小靜先是通過(guò)口服藥物讓子宮長(zhǎng)大到正常育齡女性大小,接下來(lái)經(jīng)過(guò)促排卵,小靜順利懷上了大寶。小靜來(lái)產(chǎn)檢時(shí),也帶上了妹妹小娟。經(jīng)檢查確定,小娟也是同樣的疾病。因其丈夫有嚴(yán)重的弱精子癥,小娟最終通過(guò)“試管嬰兒”的手段順利懷上了雙胞胎。

卡爾曼綜合征指的是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥,是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病,約30%的卡爾曼綜合征發(fā)病與某些基因異常相關(guān)。流行病學(xué)數(shù)據(jù)表明男孩的發(fā)病率為1/8000,女孩的發(fā)病率約為1/40000。卡爾曼氏綜合征常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有:1、性腺功能減退;2、嗅覺(jué)缺失或減退;3、少部分患者還可以伴有各種各樣的軀體異常,如面中線發(fā)育缺陷,掌骨短及腎臟發(fā)育異常等,神經(jīng)系統(tǒng)異常如感覺(jué)性聽(tīng)力下降,眼球運(yùn)動(dòng)異常以及小腦共濟(jì)失調(diào)等。

由于典型的青春期發(fā)育延遲及不孕不育表現(xiàn),卡爾曼綜合征容易與其他疾病混淆,比如特納綜合征、克氏綜合征等。根據(jù)是否有生育需求,治療方法包括激素替代治療及助孕治療。目前,襄陽(yáng)市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心近年來(lái)已幫助數(shù)十位卡爾曼綜合征女性或者男性患者成功受孕。

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